Блог - про генетику та аналізи ДНК

Синдром Дауна - Трісомія 21

Синдром Дауна, Трісомія 21 – генетична аномалія, вроджена хромосомна хвороба, що виникає внаслідок збільшення кількості хромосом

08.02.18 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Якобcа - XYY

XYY-синдром - Хромосомне захворювання, характерне тільки для чоловіків. Носій синдрому має додаткову Y-хромосому.

08.09.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Шерешевського-Тернера - Моносомія X

Синдром Шерешевського-Тернера – це хромосомне захворювання, спричинене відсутністю чи дефектом однієї Х-хромосоми.

08.09.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром делеції 1p36

Синдром делеції 1p36 є рідкісним генетичним розладом, характеризується втратою частини короткої плеча 1-ї хромосоми

08.09.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром делеції 22q11.2 (Ді Джорджі)

У дітей, що народилися із синдромом Ді Джорджі, немає вилочкової залози (тимусу), необхідної для нормального розвитку T-лімфоцитів.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі – рідкісне спадкове захворювання, причиною якого є відсутність батьківської копії ділянки хромосоми 15q11-13.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром котячого крику Cri de chat

Синдром кошачьего крика — генетическое расстройство, проявляющееся врожденными аномалиями развития из-за удаления или повреждения части короткой руки 5-й хромосомы, что может привести к характерному крику, напоминающему мяуканье котенка.

05.08.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Патау - Трісомія 13

Синдром Патау - це хромосомне захворювання, обумовлене наявністю зайвої хромосоми 13 пар.

03.07.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Едвардса - Трісомія 18

Синдром Едвардса – це генетичне захворювання, викликане потроєнням 18 пари хромосом і що характеризується численними вадами розвитку.

27.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Клайнфельтера (XXY)

Синдром Клайнфельтера - патологія, яка характеризується наявністю у хлопчиків зайвої X хромосоми (мінімум однієї), внаслідок чого порушується їхнє статеве дозрівання.

15.06.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик