Синдром Едвардса - Трісомія 18

Дата: 27.06.2016

Синдром Едвардса – це генетичне захворювання, викликане потроєнням 18 пари хромосом і що характеризується численними вадами розвитку.

Синдром Едвардса - це генетичне захворювання, викликане потроєнням 18 пари хромосом і що характеризується численними вадами розвитку.

Цей синдром був вперше описаний у 1960 році і названий на честь вченого Джона Едвардса.

Синдром Едвардса є досить рідкісною патологією (в середньому 1 випадок на 5000-7000 вагітностей). Дівчатка хворіють приблизно втричі частіше за хлопчиків. Даних за спадковість захворювання не виявлено.

Ознаки Сіндрому Едвардса

• Низька вага при народженні незалежно від терміну вагітності;
• Характерні зміни голови: деформований маленький череп, маленький лоб і рот, звужені очі, неправильна форма вуха та ін;
• Мікрогнатія (дефекти верхньої та нижньої щелеп);
• Форма обличчя спотворена, сформовано неправильний присмак;
• «Вовча паща» та «заяча губа». Ущелини зустрічаються не у всіх дітей;
• Множинні вади розвитку серцево-судинної, сечовивідної та травної систем;
• Порушення рефлексу ссання та ковтання (виникають великі складнощі з годуванням);
• Патології статевих органів (у дівчаток - збільшення клітора, у хлопчиків - аномалії статевого члена, дефекти розташування яєчок);
• Пороки розвитку опорно-рухового апарату (клишоногість, зрощення пальців на ногах);
• Практично повна відсутність фізичного та розумового розвитку.

Прогноз

Прогноз при синдромі Едвардса вкрай несприятливий. Середня тривалість життя становить трохи більше 2 місяців. Близько 90% дітей гинуть у перший рік життя. Пацієнти, що вижили, страждають глибокою розумовою і фізичною відсталістю.

Пренатальна діагностика

1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка із синдромом Едвардса, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.

2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.

Однак при використанні стандартних тестів на синдром Едвардса, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик