Как часто рождаются дети с хромосомными отклонениями?

Дата: 08.09.2016

Какова частота рождения ребенка с хромосомными отклонениями? Как быть уверенным в здоровье плода?

Трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13 — три наиболее распространенных анеуплоидии, которые в общей сложности возникают примерно в 1 случае на 450 живых рожденных детей. Из них наиболее распространена трисомия 21. Клинически важные микроделеции встречаются чаще, чем считалось ранее, и могут возникать при беременности с отсутствием аномалий при УЗИ. Совокупная частота пяти синдромов микроделеций при рождении, охватываемых тестом Panorama, составляет приблизительно 1:1000. Наиболее распространенное значимое состояние микроделеции, синдром делеции 22q11.2, встречается чаще, чем муковисцидоз.

Кроме того, в отличие от анеуплоидий по всей хромосоме (например, трисомии 21), которые встречаются чаще у женщин более старшего возраста, риск микроделеций не зависит от возраста матери. Для беременных женщин моложе 28 лет это означает, что у них более вероятна беременность с одной из этих пяти микроделеций, чем с синдромом Дауна. Наибольшую озабоченность вызывает то, что эти синдромы микроделеций могут быть тяжелыми и способны приводить к серьезным физическим и/или интеллектуальным поражениям, которые в противном случае останутся недиагностированными до детского возраста.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск хромосомных анеуплоидий, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Якоба, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик