Як часто народжуються діти із хромосомними відхиленнями?

Дата: 08.09.2016

Яка частота народження дитини із хромосомними відхиленнями? Як бути впевненим у здоров'ї плоду?

Трисомія 21, трисомія 18 і трисомія 13 — три найбільш поширені анеуплоїдії, які загалом виникають приблизно в 1 випадку на 450 живих народжених дітей. З них найпоширеніша трисомія 21. Клінічно важливі мікроделеції зустрічаються частіше, ніж вважалося раніше, і можуть виникати при вагітності з відсутністю аномалій при УЗД. Сукупна частота п'яти синдромів мікроделецій при народженні, що охоплюються тестом Panorama, становить приблизно 1:1000. Найбільш поширений значущий стан мікроделеції, синдром делеції 22q11.2, зустрічається частіше, ніж муковісцидоз.

Крім того, на відміну від анеуплоїдій по всій хромосомі (наприклад, трисомії 21), які частіше зустрічаються у жінок старшого віку, ризик мікроделецій не залежить від віку матері. Для вагітних жінок молодше 28 років це означає, що у них ймовірніша вагітність з однією з цих п'яти мікроделецій, ніж із синдромом Дауна. Найбільше занепокоєння викликає те, що ці синдроми мікроделецій можуть бути важкими і здатні призводити до серйозних фізичних та інтелектуальних уражень, які в іншому випадку залишаться недіагностованими до дитячого віку.

Пренатальна діагностика

1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик хромосомних анеуплоїдій наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.

2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.

Однак при використанні стандартних тестів на синдром Якоба, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик