Синдром делеції 1p36
Дата: 08.09.2016
Синдром делеції 1p36 є рідкісним генетичним розладом, характеризується втратою частини короткої плеча 1-ї хромосоми
Синдром делеції 1p36 - аутосомно-домінантне захворювання. Цей синдром характеризується важкою розумовою відсталістю, діти що неспроможні говорити, чи здатні вимовляти лише кілька слів, багатьом їх характерно істеричне поведінка, можуть кусати себе чи виявляти інші проблеми у поведінці. Більшість із них мають структурні аномалії головного мозку. У більш ніж половини дітей відзначаються напади, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та проблеми з ковтанням (дисфагія).
Дізнатися з точністю 99% про ризик синдрому делеції 1p36 та інших хромосомних аномалій, а також підлогу плода, можна з 9 тижнів вагітності, всього лише здавши кров із вени. Докладніше про НІПТ-тест.
Ознаки Синдрому делеції 1p36
Всі діти (з цим синдромом) мають відмінні риси обличчя, включаючи глибоко посаджені очі, прямі брови, гіпоплазії середньої зони обличчя, широкий, плоский ніс, довгу перегородку між носом і ротом, загострене підборіддя та низько розташовані аномальної форми вуха.
Причини Синдрому делеції 1p36
Причиною розвитку синдрому делеції 1p36 є делеція (видалення) одного або кількох генів на одній хромосомі 1. Близько 93% осіб із цим синдромом є першими такими у своїй сім'ї (із синдромом делеції 1p36). У таких випадках делеції вважаються новими (De Novo). Інші 7%, як вважають дослідники, успадкують делецію від одного з батьків (найчастіше через хромосомну транслокацію).
Пренатальна діагностика
1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка з синдромом делеції 1p36, наприклад, пацієнткам, вік яких перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.
2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Однак при використанні стандартних тестів на синдром Якоба, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.
- точність 99%, що набагато точніше за класичну діагностику (УЗД та біохімічний скринінг)
- цілком безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров із вени вагітної жінки.
- на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.
Молекулярный генетик, биоинформатик