Синдром котячого крику Cri de chat

Дата: 05.08.2016

Синдром кошачьего крика — генетическое расстройство, проявляющееся врожденными аномалиями развития из-за удаления или повреждения части короткой руки 5-й хромосомы, что может привести к характерному крику, напоминающему мяуканье котенка.

Синдром котячого крику, або синдром Лежена - це спадкове захворювання, характерною особливістю якого є плач дитини, що нагадує крик кішки. Цей синдром відноситься до хромосомної патології, тобто всі симптоми викликані відсутністю частини генетичного матеріалу, розташованого в короткому плечі 5-ї хромосоми. Виявляється у 1 новонародженого на 45 000 – 50 000 тисяч дітей. Найчастіше хворіють дівчатка, співвідношення приблизно 4:3.

Ознаки Синдрому котячого крику

• Характерний плач дитини, що нагадує нявкання кішки. Це з особливістю будови гортані – вона тонка недорозвинена, хрящі тонкі.
• Близько 1/3 дітей втрачають цю характерну рису до 2 років, в інших вона залишається на все життя;
• Низька вага при народженні (до 2500г) навіть за доношеної вагітності;
• Порушено ссання та ковтання;
• Велике слиновиділення;
• Кругле місяцеподібне обличчя. З віком цей симптом може зменшитися і обличчя набуває звичайних рис;
• Очі широко посаджені, розкосі з опущеними зовнішніми кутами, у внутрішнього кута ока є складка – епікантус;
• Ніс широкий з плоским переніссям;
• вуха розташовані низько;
• Мікроцефалія (малі розміри головного мозку і черепа) з сильно виступаючими лобовими пагорбами. З віком ця ознака виявляється більш виразно.
• Маленька нижня щелепа;
• Коротка шия зі шкірними складками;
• Розумова відсталість, затримка розвитку мовних та фізичних навичок;
• Особливості поведінки, такі як гіперактивність, агресія, істерики, однакові рухи;
• Знижений тонус м'язів всього організму;
• Пороки серця (дефект міжшлуночкової або міжпередсердної перегородок, зошит Фалло)
• Запори;

Причини Синдрому котячого крику

Спровокувати мутацію, що призводить до розвитку синдрому котячого крику, можуть будь-які ушкоджуючі фактори, що впливають або на статеві клітини батьків, або на вже запліднену яйцеклітину під час її дроблення та формування зиготи.

Прогноз захворювання

Тривалість життя дітей із синдромом котячого крику залежить від ступеня пошкодження хромосоми, рівня надання медичної допомоги та способу життя. За даними різних джерел, є люди, які дожили до 60 років.

Пренатальна діагностика

1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка із синдромом котячого крику, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.

2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, що може виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують разом із результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунок ризику наявності хромосомної аномалії у плода.

Однак при використанні стандартних тестів на синдром котячого крику, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик