Синдром делеції 22q11.2 (Ді Джорджі)

Дата: 05.08.2016

У дітей, що народилися із синдромом Ді Джорджі, немає вилочкової залози (тимусу), необхідної для нормального розвитку T-лімфоцитів.

Синдром Ді Джорджі виникає через порушення розвитку плода. Цей стан, як правило, не спадковий і може зустрічатися як у хлопчиків, так і дівчаток. Діти, що народилися з цим синдромом, не мають вилочкової залози (тимусу), необхідної для нормального розвитку T-лімфоцитів. Без T-лімфоцитів організм не може боротися із хвороботворними мікробами. Повторювані захворювання, спричинені інфекцією, виникають незабаром після народження, а ступінь імунодефіциту значно варіює. Якщо дефект частковий, функція T-лімфоцитів поступово покращується.

Ознаки синдрому Ді Джорджі

Імунна недостатність при синдромі Ді Джорджі супроводжується багатьма вродженими вадами розвитку, тому наявність захворювання помітна вже з перших днів життя дитини. Основні симптоми синдрому Ді Джорджі:

• Вроджені вади серця
• Порушення у будові структур особи: мікроцефалія (зменшені розміри черепа та головного мозку); гіпертелоризм (широко посаджені очі); вуха розташовані низько, малого розміру, деформовані; наявність епікантусу (шкірна складка біля внутрішнього кута ока); ущелина губи чи піднебіння; мікрогнатія (недорозвинення кісток верхньої щелепи); косоокість; антимонголоїдний розріз очей (опущення зовнішніх кутів очних яблук).
• Порушення у розвитку ЦНС (центральної нервової системи): атрофія кори головного мозку, через яку відбувається ураження великої кількості рухових та чутливих функцій; гіпоплазія мозочка, що викликає погану координацію.

Причини Сіндрому Ді Джорджі

Синдром Ді Джорджі обумовлений найчастіше спонтанно виникаючою мутацією – делецією ділянки 22 хромосоми. Це призводить до порушення ембріонального розвитку – дизембріогенезу 2-3 зябрових дуг і, як наслідок, порушення формування паращитовидних залоз, тимусу, вроджених вад серця та аорти.

Прогноз для життя найчастіше несприятливий. Якщо дитина доживає до 5-річного віку, то може відбутися усунення імунологічних порушень. Ризик синдрому Ді Джорджі ніяк не залежить від віку матері.

Пренатальна діагностика

1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка із синдромом Ді Джорджі, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.

2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, що може виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують разом із результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунок ризику наявності хромосомної аномалії у плода.

Однак при використанні стандартних тестів на синдром Ді Джорджі, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик