Синдром Прадера-Віллі

Дата: 05.08.2016

Синдром Прадера-Віллі – рідкісне спадкове захворювання, причиною якого є відсутність батьківської копії ділянки хромосоми 15q11-13.

Синдром Прадера - Віллі - рідкісне спадкове захворювання, причиною якого є відсутність батьківської копії ділянки хромосоми 15q11-13. Частота народження - 1: 12 000-15 000 живонароджених немовлят.

Ознаки Синдрому Прадера-Віллі

Дисплазія кульшових суглобів; ожиріння; схильність до переїдання (частіше проявляється до 2-х років); знижений м'язовий тонус (гіпотонус); знижена координація рухів; маленькі кисті та стопи, низький зріст; підвищена сонливість; страбізм (косоокість); сколіоз (викривлення хребта); знижена щільність кісток; густа слина; погані зуби; знижена функція статевих залоз (гіпогонадизм); в результаті, як правило, безпліддя; мовна затримка; затримка психічного розвитку; відставання в освоєнні навичок загальної та дрібної моторики. Пізніше статеве дозрівання.

Прогноз захворювання

Прогноз визначається тяжкістю перебігу цукрового діабету та наявністю кардіореспіраторних ускладнень при тяжкій формі ожиріння. Загалом прогноз щодо життя сприятливий – хворі здебільшого доживають до 60 років та більше.

Пренатальна діагностика

1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюк із синдромом Прадера-Віллі, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.

2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.

Однак при використанні стандартних тестів на синдром Прадера Віллі, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик