Синдром Шерешевського-Тернера - Моносомія X
Дата: 08.09.2016
Синдром Шерешевського-Тернера – це хромосомне захворювання, спричинене відсутністю чи дефектом однієї Х-хромосоми.
Синдром Шерешевського-Тернера – це хромосомне захворювання, спричинене відсутністю або дефектом однієї Х-хромосоми.
У середньому це захворювання зустрічається з частотою 1:1500 вагітностей. Народження дітей із синдромом відбувається набагато рідше, т.к. вагітність часто переривається на ранніх термінах.
Синдром Шерешевського-Тернера здебільшого виникає лише у дівчаток, вкрай рідко ця патологія зустрічається у хлопчиків. Даних за спадковість захворювання не виявлено.
Відсутність або дефекти Х-хромосоми призводять до порушення фізичного та статевого розвитку. Найчастіше розумові здібності залишаються нормальними, рідше інтелект то, можливо трохи знижений.
Ознаки Синдрому Тернера
Дізнатися з точністю 99% про ризик синдрому Тернера та інших хромосомних аномалій, а також підлогу плода, можна з 9 тижнів вагітності, всього лише здавши кров із вени. Докладніше про НІПТ-тест.
- низька маса тіла при доношеній вагітності (менше 2500 г);
- Низька маса тіла та зростання дитини при доношеній вагітності;
- Збереження низького зростання в міру розвитку дитини (зазвичай зростання не перевищує 150-155 см);
- «Шия сфінкса» (коротка шия з крилоподібними складками);
- Широка грудна клітка;
- Маленькі низько розташовані вуха;
- Викривлення ліктьових суглобів;
- Короткі пальці рук за рахунок укорочення п'ясткових кісток;
- Лімфостаз (набряклість) стоп та кистей;
- Пороки статевої системи (зменшення розмірів матки, відсутність яєчників, недорозвинення клітора та малих статевих губ, гіпертрофовані великі статеві губи та ін.);
- Відсутність або слабка вираженість вторинних статевих ознак (відсутність менструацій, мале оволосіння лобка та пахвових западин, недорозвинення молочних залоз);
- Можливі вади розвитку серцево-судинної, сечовивідної та ендокринної систем;
- Схильність до підвищеного артеріального тиску та ожиріння.
Прогноз
Прогноз для життя та здоров'я благополучний за відсутності тяжких вад розвитку.
Пренатальна діагностика
1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюк із синдромом Тернера, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.
2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Однак при використанні стандартних тестів на синдром Якоба, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.
- точність 99%, що набагато точніше за класичну діагностику (УЗД та біохімічний скринінг)
- цілком безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров із вени вагітної жінки.
- на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.
Молекулярный генетик, биоинформатик