Синдром Якобcа - XYY
Дата: 08.09.2016
XYY-синдром - Хромосомне захворювання, характерне тільки для чоловіків. Носій синдрому має додаткову Y-хромосому.
XYY-синдром - хромосомне захворювання, характерне тільки для чоловіків. Носій синдрому має додаткову Y-хромосому, загальний хромосомний набір становить 44 аутосоми та три статеві хромосоми. Зовнішньо чоловіки з додатковою Y-хромосомою зазвичай не мають суттєвих відмінностей від нормальних, але можуть мати ряд особливостей.
Дізнатися з точністю 99% про ризик синдрому Якобса та інших хромосомних аномалій, а також пів плоду, можна з 9 тижнів вагітності, всього лише здавши кров із вени. Докладніше про НІПТ-тест.
Ознаки Синдрому Якобса
Наявність другої Y-хромосоми в більшості випадків не веде до будь-яких фізичних відхилень. У той же час багато чоловіків з XYY-синдромом мають одну або кілька особливостей. При народженні вони мають нормальне зростання, але часто швидше зростають у дитинстві. У середньому у дорослому стані носій вищий, ніж 75% чоловіків того ж віку. Деякі чоловіки із синдромом XYY мають невеликі порушення координації рухів, внаслідок чого можуть здаватися незграбними. Фертильність найчастіше не порушена, зазвичай такі чоловіки гетеросексуальні та мають нормальну сексуальну функцію. Проте описані випадки суттєвого зниження фертильності, аж до безпліддя. У невеликої кількості носіїв також підвищений рівень статевих гормонів, пов'язаних зі сперматогенезом, що може призвести до безпліддя через порушення утворення сперми. Невідомо, наскільки високою є кількість випадків безпліддя у чоловіків з XYY-синдромом. IQ знаходиться в межах норми, але часто дещо нижче, ніж у рідних братів та сестер. Приблизно половина носіїв має проблеми з навчанням, зокрема, можуть бути порушення мови та читання. Можливо підвищений ризик поведінкових проблем, таких як синдром гіперактивності, чоловіки з XYY-синдромом часто імпульсивні та емоційно незрілі.
Пренатальна діагностика
1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка із синдромом Якобса, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.
2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Однак при використанні стандартних тестів на синдром Якобса, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.
- точність 99%, що набагато точніше за класичну діагностику (УЗД та біохімічний скринінг)
- цілком безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров із вени вагітної жінки.
- на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.
Молекулярный генетик, биоинформатик