Синдром Патау - Трісомія 13

Дата: 03.07.2016

Синдром Патау - це хромосомне захворювання, обумовлене наявністю зайвої хромосоми 13 пар.

Синдром Патау - це хромосомне захворювання, обумовлене наявністю зайвої хромосоми 13.

Ця патологія була відкрита в 1657 році вченим Еразмусом Бартоліном, проте хромосомна причина була доведена лише в 1960 році доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау відноситься до рідкісних патологій (1:7000-1:10000 випадків), з однаковою частотою зустрічається в обох статей. Спадкова етіологія захворювання не доведена, частота виникнення збільшується із віком батьків.

Ознаки Синдрому Патау

• низька маса тіла при доношеній вагітності (менше 2500 г);
• неправильна будова черепа (невеликі розміри, звуження чола, розширення потиличної області); Виражені відхилення фізичного та розумового розвитку;
• пороки розвитку структур головного мозку;
• пороки розвитку очей (відсутність очних яблук, маленькі очі, катаракта, відшарування сітківки та ін);
• заяча губа;
• вовча паща;
• деформована форма вух;
• пороки розвитку кисті (зайві пальці, неправильне формування великого пальця);
• локальна відсутність шкіри, волосся;
• деформовані стопи, зайві пальці на ногах;
• множинні вади сечовивідної, серцево-судинної, травної та статевої систем.

Причини розвитку синдрому Патау

Синдром розвивається внаслідок випадкової помилки у розподілі клітин, що призводить до появи додаткової хромосоми 13 пари в кожній клітині організму (повна форма). У поодиноких випадках зайва хромосома знаходиться лише в окремих клітинах (мозаїчна форма). Ще рідше виникає транслокація (частина 13 хромосоми приєднується до іншої хромосоми).

Причини розвитку синдрому не вивчені, більшість дослідників схиляється до повної випадковості у появі аномальних хромосом.

Прогноз

Прогноз при синдромі Патау несприятливий. Через наявність множинних вад розвитку більшість дітей гинуть у перші місяці після народження (95% пацієнтів). Діти, що залишилися живими, мають різкі порушення психомоторного розвитку (аж до глибокої ідіотії).

Пренатальна діагностика

1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка із синдромом Едвардса, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.

2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.

Однак при використанні стандартних тестів на синдром Едвардса, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик