Триплоїдія
Дата: 15.06.2016
Синдром триплоїдії - дуже рідкісний хромосомний розлад. Особи із цим синдромом мають у своїх клітинах по три (замість двох) кожної хромосоми.
Синдром триплоїдії – вкрай рідкісний хромосомний розлад. Особи з цим синдромом мають у своїх клітинах по три (замість двох) кожної хромосоми і загалом їх виходить шістдесят дев'ять, а не сорок шість нормальних. Майже завжди, для вагітних плодом із цим синдромом, вагітність закінчується раннім викиднем. Проте деякі діти народжувалися та доживали до п'яти місяців.
Дізнатися з точністю 99% про ризик Триплоїдії та інших хромосомних аномалій, а також пів плоду, можна з 9 тижнів вагітності, всього лише здавши кров з вени. Докладніше про НІПТ-тест.
Ознаки Триплоїдії
Ці діти, як правило, малі і мають численні вроджені дефекти. Ті, що виживають, як правило, мають мозаїчну форму цього синдрому, це означає, що одні клітини мають нормальний набір (46) хромосом, а інші мають додатковий набір хромосом. Триплоїдія розвивається трохи частіше у хлопчиків ніж у дівчаток
Пренатальна діагностика
1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка із синдромом Едвардса, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.
2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Однак при використанні стандартних тестів на синдром Едвардса, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.
- точність 99%, що набагато точніше за класичну діагностику (УЗД та біохімічний скринінг)
- цілком безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров із вени вагітної жінки.
- на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.
Молекулярный генетик, биоинформатик