Генетичні тести у нефрології

Генетичне тестування у нефрології відіграє ключову роль у діагностиці та лікуванні спадкових захворювань нирок. За оцінками фахівців, генетичні мутації спричиняють близько 50% випадків хронічної ниркової недостатності у дітей та 20% – у дорослих. Багато нефрологічних захворювань прогресують до термінальної стадії ниркової недостатності, що потребує трансплантації нирки. Особливо складною категорією пацієнтів є хворі на стероїд-резистентний нефротичний синдром, у яких у 30–40% випадків розвивається термінальна стадія ниркової недостатності, що потребує діалізу та пересадки органу.

Сучасні панелі генетичного тестування включають понад 3 000 генів, відібраних на основі експертних оглядів, даних найбільших баз мутацій (HGMD, ClinVar) та останніх наукових публікацій. Висока точність аналізу дозволяє виявляти рідкісні та складні мутації, підвищуючи діагностичну цінність тестів та допомагаючи лікарям у постановці диференціального діагнозу.

Панель синдрому Альпорта

Синдром Альпорта — спадкове нефрологічне захворювання, що характеризується прогресуючою нефропатією, порушенням слуху та очними аномаліями. Це захворювання пов'язане з мутаціями в генах, що кодують колаген IV типу, що є основним структурним компонентом ниркових клубочків. Пацієнти з синдромом Альпорта схильні до ризику розвитку хронічної ниркової недостатності і вимагають ретельного спостереження у нефролога. Генетичний аналіз дозволяє точно визначити тип мутації, що важливо для прогнозу та підбору терапії.

Панель синдрому Лоренса-Муна-Барде-Бідля

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бідля — рідкісне генетичне захворювання із групи циліопатій, що характеризується ожирінням, пігментним ретинітом, полідактилією, когнітивними порушеннями та нирковими аномаліями. Генетичний аналіз допомагає виявити мутації в генах, пов'язаних з функціонуванням вій, що критично для діагностики та моніторингу прогресування нефрологічних ускладнень, таких як ниркова недостатність та кістозні ураження нирок.

Панель синдрому Барттера

Синдром Барттера — рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням транспорту іонів у ниркових канальцях, що призводить до гіпокаліємії, метаболічного алкалозу та поліурії. Різні форми синдрому пов'язані з мутаціями у різних генах, що регулюють реабсорбцію натрію, калію та хлору. Генетичне тестування допомагає точно визначити тип захворювання та вибрати найбільш ефективну терапію, спрямовану підтримку електролітного балансу.

Панель Бранхіо-Ото-Ренального синдрому (BOR)

Синдром BOR — генетичне захворювання, що характеризується вадами розвитку вух, шиї та нирок. Воно проявляється втратою слуху, кістами шиї та вродженими аномаліями нирок, включаючи гіпоплазію та дисплазію. Генетична діагностика дозволяє виявити мутації, що відповідають за формування органів в ембріональному періоді, що допомагає у ранній постановці діагнозу та плануванні лікування нефрологічних порушень.

Панель ціліопатій

Циліопатії є групою спадкових захворювань, викликаних порушенням роботи вій клітин. Ці захворювання включають синдром Жубера, синдром Бардета-Бідля, синдром Меккеля та інші, які нерідко супроводжуються кістозними ураженнями нирок та нирковою недостатністю. Генетичний аналіз дозволяє виявити ключові мутації та передбачити можливі ускладнення з боку нирок, що є критично важливим для своєчасного медичного втручання.

Панель кістозних захворювань нирок

Кістозні захворювання нирок є групою спадкових патологій, пов'язаних з формуванням кіст у нирковій паренхімі, що призводить до порушення функції нефронів та хронічної хвороби нирок. У цю панель включені гени, що відповідають за розвиток аутосомно-домінантного та аутосомно-рецесивного полікістозу нирок, нефронофтизу та інших рідкісних кістозних захворювань. Симптоми можуть змінюватись від безсимптомного перебігу до тяжкої ниркової недостатності з необхідністю діалізу або трансплантації нирки. Генетична діагностика відіграє ключову роль у прогнозуванні перебігу захворювання, виборі терапії та оцінці ризику для членів сім'ї пацієнта.

Панель нецукрового діабету

Нецукровий діабет - рідкісне нефрологічне захворювання, пов'язане з порушенням функції ниркових канальців, при якому відбувається недостатня реабсорбція води, що призводить до поліурії та полідипсії. Генетичні мутації, що виявляються в цій панелі, можуть бути пов'язані як з нефрогенною формою нецукрового діабету, коли нирки не реагують на антидіуретичний гормон, так і з центральною формою, обумовленою недостатньою секрецією вазопресину. Точна діагностика допомагає диференціювати захворювання від інших порушень водного балансу та підібрати найбільш ефективну стратегію лікування.

Панель Гемолітико-уремічний синдром

Гемолітико-уремічний синдром (ГУС) — тяжке нефрологічне захворювання, що характеризується тріадою симптомів: мікроангіопатичною гемолітичною анемією, тромбоцитопенією та гострою нирковою недостатністю. У цю панель входять гени, відповідальні за регуляцію комплементарної системи та зсідання крові, що дозволяє виявити атиповий ГУС, пов'язаний з вродженими дефектами імунної регуляції. Рання генетична діагностика має вирішальне значення для вибору тактики лікування, тому що у пацієнтів зі спадковою формою захворювання потрібна особлива терапія, що запобігає прогресу ниркової недостатності.

Панель Гіпомагніємія

Гіпомагніємія — нефрологічне порушення, пов'язане з недостатнім всмоктуванням магнію в ниркових канальцях, що призводить до зниження його рівня в крові та розвитку м'язової слабкості, судом, аритмії та інших ускладнень. Ця панель дозволяє виявити мутації в генах, які відповідають за транспорт магнію в нефронах, що важливо для диференціації спадкових та набутих форм захворювання. Генетичне тестування допомагає підібрати правильну терапію, запобігти розвитку ниркової дисфункції та контролювати рівень магнію у пацієнтів із хронічними нирковими патологіями.

Панель Гіпофосфатемічний рахіт

Гіпофосфатемічний рахіт — спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну фосфатів у нирках, що призводить до хронічної гіпофосфатемії, деформації кісток, затримки росту та остеомаляції. Генетичні мутації, що виявляються в цій панелі, пов'язані з порушенням реабсорбції фосфатів у ниркових канальцях, що відрізняє дану патологію від класичного рахіту, викликаного дефіцитом вітаміну D. Визначення молекулярних механізмів захворювання допомагає призначити цільову терапію, спрямовану на відновлення мінерального обміну і відновлення мінерального обміну.

Панель синдром Жубера

Синдром Жубера - рідкісне генетичне захворювання, що відноситься до групи циліопатій і характеризується порушенням розвитку мозочка, яке супроводжується ураженням нирок. У пацієнтів часто виявляється нефронофтіз, що веде до хронічної ниркової недостатності. Генетичний аналіз дозволяє виявити мутації в генах, що регулюють функції вій, що відіграє ключову роль у розвитку даного синдрому. Рання діагностика дозволяє своєчасно спостерігати за функцією нирок, знижувати ризики прогресування захворювання та планувати можливу трансплантацію нирки.

Панель синдрому Ліддла

Синдром Ліддла - рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням регуляції натрієвих каналів у ниркових канальцях. Це призводить до гіпертонії, гіпокаліємії, метаболічного алкалозу та збільшення ризику розвитку хронічної хвороби нирок. Даний стан часто помилково сприймають первинний гіперальдостеронізм, проте він не пов'язаний з рівнем альдостерону. Генетичний тест дозволяє точно встановити діагноз, що важливо для підбору адекватної терапії та профілактики прогресування нефрологічної патології.

Панель синдрому Меккеля

Синдром Меккеля — тяжке генетичне захворювання, що стосується групи циліопатій, яке супроводжується мультисистемними вадами розвитку, включаючи кістозні зміни в нирках, енцефалоцелі, полідактилію та фіброз печінки. Генетичний аналіз виявляє мутації, пов'язані з порушенням формування вій, що призводить до серйозних нефрологічних ускладнень, включаючи ниркову недостатність. Рання діагностика є критично важливою для визначення прогнозу та планування лікування.

Панель моногенного ожиріння

Моногенне ожиріння - рідкісна форма ожиріння, пов'язана з мутаціями в генах, що регулюють апетит та метаболізм. Хоча основний прояв пов'язаний із збільшенням маси тіла, у таких пацієнтів часто зустрічаються супутні ендокринні та нефрологічні порушення, включаючи порушення функції нирок, гіпертонію та підвищений ризик метаболічного синдрому. Генетичне тестування допомагає у ранній діагностиці, індивідуальному підході до лікування та профілактики можливих ускладнень, включаючи ураження нирок.

Панель полікістозної хвороби нирок

Полікістозна хвороба нирок — одне з найпоширеніших спадкових нефрологічних захворювань, що характеризується утворенням множинних кіст у нирках, що призводить до поступового зниження їх функції. Генетичний аналіз дозволяє виявити мутації в генах PKD1 та PKD2, які відповідають за розвиток аутосомно-домінантної форми захворювання, а також у генах, пов'язаних з рідкісною аутосомно-рецесивною формою полікістозу. Це дослідження допомагає визначити ступінь ризику розвитку хронічної ниркової недостатності та підібрати індивідуальну стратегію лікування та профілактики ускладнень.

Панель нефролітіазу

Нефролітіаз (сечокам'яна хвороба) може мати генетичну причину, пов'язану з порушенням обміну кальцію, оксалатів, сечової кислоти та цистину. Генетична діагностику допомагає виявити спадкові форми сечокам'яної хвороби, визначити фактори ризику та призначити персоналізовану терапію для профілактики рецидивів та збереження функції нирок.

Панель нефронофтизу

Нефронофтиз - спадкове кістозне захворювання нирок, що призводить до хронічної ниркової недостатності у дітей та підлітків. Воно пов'язане з мутаціями в генах, що регулюють роботу вій і ниркових канальців. Генетичне тестування відіграє важливу роль у ранній діагностиці, що дозволяє своєчасно розпочати лікування та відстрочити розвиток ниркової недостатності.

Панель Нефротичний синдром

Нефротичний синдром характеризується протеїнурією, гіпоальбумінемією, набряками та гіперліпідемією. У ряді випадків він має генетичну природу, що визначає стійкість до традиційної стероїдної терапії. Генетичний аналіз дозволяє виявити моногенні форми нефротичного синдрому, визначити прогноз та вибрати найбільш підходяще лікування, знижуючи ризик прогресування до хронічної ниркової недостатності.

Панель первинної циліарної дискінезії

Первинна циліарна дискінезія - спадкове захворювання, що стосується роботи вій, що призводить до хронічних захворювань легень, синуситів, а також до патологій нирок, пов'язаних з порушенням роботи циліарного апарату. Генетичний аналіз допомагає підтвердити діагноз та розробити стратегію лікування для запобігання нирковим ускладненням.

Панель первинної гіпероксалурії

Первинна гіпероксалурія - рідкісне генетичне захворювання, при якому відбувається підвищене утворення оксалатів, що призводить до нефролітіазу та розвитку ниркової недостатності. Генетичне тестування допомагає визначити конкретну мутацію, відповідальну за захворювання, що важливо для раннього початку терапії та запобігання серйозним нефрологічним ускладненням.

Панель псевдогіпоальдостеронізму

Псевдогіпоальдостеронізм — спадкове захворювання, пов'язане з порушенням чутливості нирок до альдостерону, що призводить до втрати натрію, гіперкаліємії та метаболічного ацидозу. Генетична діагностика допомагає визначити форму захворювання та підібрати адекватну терапію для підтримки електролітного балансу та запобігання нефрологічним ускладненням.

Панель аномалій розвитку нирок

Вроджені аномалії нирок можуть бути пов'язані з генетичними мутаціями, що впливають на закладку та розвиток органу в ембріональному періоді. До таких патологій відносяться гіпоплазія нирок, дисплазія, подвоєння сечовивідних шляхів та інші порушення. Генетичне тестування допомагає виявити причини аномалій, прогнозувати ризик їх передачі у спадок та оптимізувати ведення пацієнтів.

Панель ниркового тубулярного ацидозу

Нирковий тубулярний ацидоз - група спадкових захворювань, що характеризуються порушенням кислотно-лужного балансу через дефекти реабсорбції бікарбонатів або виведення іонів водню. Це призводить до метаболічного ацидозу, гіпокаліємії та формування нефролітіазу. Генетичний аналіз дозволяє виявити точну причину патології та підібрати оптимальне лікування, знижуючи ризик ушкодження нирок.

Панель синдрому Сеньйора-Локена

Синдром Сеньйора-Локена - рідкісне спадкове захворювання, що поєднує в собі нефронофтіз та дегенерацію сітківки (пігментний ретиніт). Захворювання прогресує до хронічної ниркової недостатності та сліпоти. Генетичне тестування дозволяє виявити мутації, пов'язані з цією патологією, що важливо для ранньої діагностики, прогнозування перебігу захворювання та підбору симптоматичної терапії.

Глосарій нефрологічних термінів

Ацидоз – стан, при якому кислотність крові підвищена (знижується pH), часто супроводжує хронічну ниркову недостатність.

Альдостерон – гормон, що регулює водно-сольовий баланс, сприяє затримці натрію та виведенню калію.

Вазопресин – гормон, що регулює водний баланс, зменшуючи виділення сечі.

Гематурія – наявність крові в сечі, що може бути ознакою нефриту або сечокам'яної хвороби.

Гіперальдостеронізм – патологічний стан, що характеризується надмірною продукцією альдостерону, що веде до гіпертонії та гіпокаліємії.

Гіперкаліємія – підвищений рівень калію в крові, що може викликати серцеві порушення.

Гіпокаліємія – знижений рівень калію в крові, що призводить до м’язової слабкості, аритмій, поліурії.

Гіпофосфатемія хронічна – низький рівень фосфору в крові, що може спричинити слабкість м’язів, остеомаляцію.

Гіпонатріємія – знижений рівень натрію в крові, що може спричинити набряки мозку.

Гіперліпідемія – підвищений рівень жирів у крові, що може супроводжувати нефротичний синдром.

Гіпоальбумінемія – знижений рівень альбуміну в крові, що може спричинити набряки.

Гломерулонефрит – запалення ниркових клубочків, що може призводити до нефротичного або нефритичного синдрому.

Діабетична нефропатія – ураження нирок, спричинене цукровим діабетом.

Діаліз – метод очищення крові при нирковій недостатності (гемодіаліз або перитонеальний діаліз).

Енцефалоцеле – вроджена вада розвитку, при якій частина мозку або мозкові оболонки випинаються через дефект у черепі.

Захворювання нирок гіпертонічне – ураження нирок через тривалий перебіг артеріальної гіпертензії.

Колаген – білок, що забезпечує структуру сполучної тканини, зокрема в нирках.

Мікроангіопатична гемолітична анемія – стан, при якому відбувається руйнування еритроцитів у малих судинах.

Метаболічний алкалоз – порушення кислотно-лужного балансу, що супроводжується підвищенням pH крові.

Нефритичний синдром – характеризується гематурією, артеріальною гіпертензією та зменшенням виділення сечі.

Нефронофтіз – рідкісне спадкове захворювання, що призводить до хронічної ниркової недостатності.

Нефропатія – загальний термін для захворювань нирок, що супроводжуються їхньою дисфункцією.

Нефротичний синдром – клінічний стан, що включає виражену протеїнурію, гіпоальбумінемію, набряки та гіперліпідемію.

Нефрон – структурно-функціональна одиниця нирки, що забезпечує фільтрацію крові.

Оксалати – солі щавлевої кислоти, що можуть утворювати камені в нирках.

Остеомаляція – порушення мінералізації кісток, що призводить до їхньої слабкості та деформацій.

Полідактилія – вроджена аномалія, що характеризується наявністю додаткових пальців.

Полідипсія – надмірна спрага, часто пов’язана з поліурією.

Поліурія – надмірне утворення сечі, що може бути пов’язане з дисфункцією нирок або гормональними порушеннями.

Протеїнурія – підвищений рівень білка в сечі, що може свідчити про ураження нирок.

Ренін – фермент, що бере участь у регуляції артеріального тиску і водно-сольового балансу.

Ангіотензин – гормон, що викликає звуження судин і стимулює викид альдостерону.

Тромбоцитопенія – знижений рівень тромбоцитів у крові, що підвищує ризик кровотеч.

Уремія – накопичення в крові токсичних продуктів обміну (сечовини, креатиніну) при нирковій недостатності.

Фіброз печінки – патологічний процес, при якому нормальна тканина печінки заміщується сполучною, що веде до порушення її функцій.

Хронічна ниркова недостатність (ХНН) – прогресуюче зниження функції нирок, що може призвести до необхідності діалізу або трансплантації.